VARIANTS | PROKR2:p.Arg85Leu in Heterozygous form; FGFR1:p.Ala604Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 612702; 614858; 308700; 614897; 618841; 244200; 615270; 616030; 610628; 147950; 615269; 614838; 614880; 615266; 612370; 615267; 614840; 615271; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Kallmann syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20022991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|