| VARIANTS | SCN5A:c.1715C>A, p.Ala572Asp in Heterozygous form; KCNQ1:c.760G>A, p.Val254Met in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | KCNQ1; SCN5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 611819; 612955; 603830; 611818; 616247; 613695; 616249; 613485; 613688; 600919; 613693; 611820; 192500 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Romano-Ward syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 12820704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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