| VARIANTS | GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form; GNRHR:c.785G>A, p.Arg262Gln in Heterozygous form; FGFR1:c.1409G>T, p.Arg470Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 614837; 244200; 125850; 614842; 615269; 606394; 614841; 125851; 600496; 614880; 615270; 616329; 147950; 614858; 606391; 606392; 146110; 616511; 615266; 609812; 613370; 308700; 614839; 610508; 610628; 614838; 612370; 612702; 614840; 613375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 17235395; 21209029; 19820032; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||