| VARIANTS | FGFR1:c.749G>A, p.Arg250Gln in Heterozygous form; FGF8:c.298A>G, p.Lys100Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615269; 147950; 125850; 614842; 613375; 600496; 614837; 612370; 616329; 615270; 614839; 615266; 616511; 606392; 613370; 125851; 606394; 244200; 308700; 606391; 612702; 610508; 146110; 614880; 612225; 610628; 614858; 609812; 614841; 614838; 614840 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 19820032; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||