| VARIANTS | FGFR1:c.749G>A, p.Arg250Gln in Heterozygous form; FGF8:c.298A>G, p.Lys100Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 610628; 613375; 613370; 614840; 614880; 606394; 125851; 614842; 600496; 615269; 606392; 125850; 615270; 612370; 308700; 612225; 616329; 147950; 606391; 610508; 614858; 614839; 609812; 244200; 614837; 614841; 616511; 614838; 615266; 612702; 146110 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 19820032; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||