| VARIANTS | FGFR1:c.749G>A, p.Arg250Gln in Heterozygous form; FGF8:c.298A>G, p.Lys100Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612225; 125850; 614838; 612370; 615269; 616329; 244200; 614858; 614841; 613375; 606394; 146110; 147950; 606392; 616511; 614840; 615270; 308700; 610508; 614842; 610628; 614839; 125851; 614837; 609812; 613370; 612702; 600496; 606391; 615266; 614880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 19820032; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||