| VARIANTS | FGFR1:c.749G>A, p.Arg250Gln in Heterozygous form; FGF8:c.298A>G, p.Lys100Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGF8; FGFR1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 308700; 614838; 612225; 606392; 147950; 146110; 606394; 615266; 614840; 612702; 614839; 613370; 600496; 615270; 125851; 606391; 616511; 615269; 614858; 616329; 610508; 610628; 613375; 125850; 609812; 244200; 614842; 614880; 612370; 614841; 614837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 19820032; 20696889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||