| VARIANTS | FGFR1:c.716T>C, p.Ile239Thr in Heterozygous form; PROKR2:c.604A>G, p.Ser202Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 616511; 612702; 610508; 614840; 613375; 612370; 614880; 616329; 125851; 615266; 600496; 125850; 610628; 147950; 606392; 308700; 615269; 244200; 614839; 606394; 609812; 613370; 614842; 612225; 614841; 614858; 606391; 146110; 615270; 614837; 614838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 19820032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||