| VARIANTS | FGFR1:c.716T>C, p.Ile239Thr in Heterozygous form; PROKR2:c.604A>G, p.Ser202Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; PROKR2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 612702; 614858; 308700; 606394; 606391; 244200; 614839; 615270; 614841; 600496; 610628; 616511; 147950; 615269; 612225; 146110; 606392; 614838; 614880; 615266; 125850; 612370; 610508; 614840; 616329; 609812; 613370; 614842; 614837; 613375; 125851 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 19820032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||