| VARIANTS | FGFR1:c.350A>G, p.Asn117Ser in Heterozygous form; GNRHR:c.247C>G, p.Leu83Val in Heterozygous form; GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614858; 610508; 244200; 616329; 612370; 615270; 606391; 308700; 146110; 606394; 616511; 606392; 612225; 614842; 614841; 125850; 609812; 614880; 614838; 614839; 613370; 125851; 600496; 614840; 613375; 612702; 615266; 614837; 615269; 610628; 147950 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 21209029; 19820032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||