| VARIANTS | FGFR1:c.350A>G, p.Asn117Ser in Heterozygous form; GNRHR:c.247C>G, p.Leu83Val in Heterozygous form; GNRHR:c.317A>G, p.Gln106Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | FGFR1; GNRHR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 614840; 614839; 612702; 613375; 614841; 308700; 614842; 613370; 146110; 612370; 614837; 606392; 125851; 612225; 616329; 614880; 606394; 614838; 244200; 610508; 615269; 606391; 615266; 610628; 614858; 615270; 125850; 609812; 616511; 147950; 600496 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism; Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 23643382; 21209029; 19820032 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||