VARIANTS | GJB3:c.580G>A, p.Ala194Thr in Heterozygous form; GJB2:c.299_300del, p.His100ArgfsTer14 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GJB2; GJB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 19050930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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