VARIANTS | GJB3:c.497A>G, p.Asn166Ser in Heterozygous form; GJB2:c.235delC, p.Leu79CysfsTer3 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | GJB2; GJB3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-syndromic genetic deafness | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 19050930 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|