| VARIANTS | DES:c.1503G>A, p.Val469Met in Heterozygous form; LMNA:c.1930C>T, p.Arg644Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DES; LMNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 300696; 616516; 310300; 612999; 614302; 181350; 612998 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 16585054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||