| VARIANTS | EMD:c.315T>G, p.Tyr105Ter in Hemizygous form; LMNA:c.976T>A, p.Ser326Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | EMD; LMNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 181350; 612998; 612999; 310300; 300696; 616516; 614302 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 16585054 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||