| VARIANTS | NKX2-1:c.7A>T, p.Met3Leu in Heterozygous form; RET:p.Asp489Gly in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | NKX2-1; RET | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 600155; 606875; 608462; 611644; 606874; 613711; 613712; 600156; 142623 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Hirschsprung disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 17640327 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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