VARIANTS | IGSF1:c.3212A>G, p.Lys1071Arg in Heterozygous form; TG:c.2360G>A, p.Arg787Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | IGSF1; TG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Congenital hypothyroidism | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37390946 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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