VARIANTS | MYO5A:c.2401C>T, p.Arg801Trp in Heterozygous form; MYH9:c.3334C>T, p.Gln1112Ter in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MYH9; MYO5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 241550; 614435 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Hypoplastic left heart syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36580305 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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