| VARIANTS | SLC3A1:c.1400T>C, p.Met467Thr in Heterozygous form; SLC3A1:p.Glu298_Asp539dup in Heterozygous form; SLC7A9:c.789+2T>C, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SLC3A1; SLC7A9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 220100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cystinuria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 15635077 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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