| VARIANTS | HAX1:c.430dup, p.Val144GlyfsTer5 in Homozygous form; ELANE:c.74C>T, p.Ala25Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ELANE; HAX1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Severe congenital neutropenia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37193639 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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