| VARIANTS | NOD2:c.2798+158C>T, in Homozygous form; NOD2:c.3019dup, p.Leu1007fs in Heterozygous form; NLRP3:c.2107C>A, p.Gln703Lys in Heterozygous form; MEFV:c.442G>A, p.Glu148Gln in Heterozygous form; MEFV:c.1105C>T, p.Pro369Ser in Heterozygous form; MEFV:c.1223G>A, p.Arg408Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | MEFV; NLRP3; NOD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Autoinflammatory syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37928541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||