| VARIANTS | SLC3A1:c.1400T>C, p.Met467Thr in Heterozygous form; SLC7A9:c.311G>A, p.Gly105Arg in Heterozygous form; SLC7A9:c.695A>G, p.Tyr232Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SLC3A1; SLC7A9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Monogenic+Modifier | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 220100 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Cystinuria | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 15635077 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||