VARIANTS | NOD2:c.2798+158C>T, in Homozygous form; NOD2:c.2104C>T, p.Arg702Trp in Heterozygous form; MEFV:c.1105C>T, p.Pro369Ser in Heterozygous form; MEFV:c.1223G>A, p.Arg408Gln in Heterozygous form; TNFRSF1A:c.434A>G, p.Asn145Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MEFV; NOD2; TNFRSF1A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Autoinflammatory syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37928541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|