VARIANTS | NOD2:c.3019dup, p.Leu1007fs in Heterozygous form; MEFV:c.1105C>T, p.Pro369Ser in Heterozygous form; MEFV:c.1223G>A, p.Arg408Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MEFV; NOD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Autoinflammatory syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37928541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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