| VARIANTS | POR:c.1679C>T, p.Thr560Met in Heterozygous form; PKD1:c.2624C>T, p.Pro875Leu in Heterozygous form; SRCAP:c.7142G>A, p.Arg2381His in Heterozygous form; SOX9:c.710dup, p.Pro238ThrfsTer14 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | PKD1; POR; SOX9; SRCAP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37432935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||