VARIANTS | COL27A1:c.3715C>T, p.Arg1239Trp in Heterozygous form; TYRO3:c.666_667insCACTGCCTGCAGCCCCCTTCAACATCACC, p.Ala223HisfsTer21 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL27A1; TYRO3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37432935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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