| VARIANTS | GLI2:c.3528G>T, p.Gln1176His in Heterozygous form; CHD7:c.1623C>A, p.His541Gln in Heterozygous form; MYO7A:c.2882G>A, p.Gly961Asp in Heterozygous form; VDR:c.176C>T, p.Thr59Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CHD7; GLI2; MYO7A; VDR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | African | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37432935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||