| VARIANTS | FGFR3:c.1633_1634del, p.Cys545HisfsTer17 in Heterozygous form; ADAMTS16:c.1822_1823del, p.His608Ter in Heterozygous form; INSR:c.660_661del, p.Thr221HisfsTer3 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADAMTS16; FGFR3; INSR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | 46,XY disorder of sex development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37432935 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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