VARIANTS | ROBO2:c.2431C>T, p.Arg811Trp in Heterozygous form; ROBO4:c.2723G>A, p.Arg908Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ROBO2; ROBO4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 109730; 614823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Familial bicuspid aortic valve | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36855159 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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