VARIANTS | COL6A3:c.3199G>A, p.Val1067Met in Heterozygous form; DMP1:c.313G>A, p.Asp105Asn in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | COL6A3; DMP1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | True Digenic | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Mixed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Sudden infant death syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37482595 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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