| VARIANTS | PMM2:c.357C>G, p.Phe119Leu in Heterozygous form; PMM2:c.470T>C, p.Phe157Ser in Heterozygous form; GFI1B:c.576C>T, p.Phe192= in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GFI1B; PMM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 212065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Isolated constitutional thrombocytopenia,PMM2-CDG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37577973 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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