VARIANTS | FAM83H:c.1498C>G, p.Leu500Val in Heterozygous form; WDR72:c.1283T>G, p.Ile428Ser in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FAM83H; WDR72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 130900; 301201; 615887; 617217; 104530; 204650; 612529; 104510; 616221; 613211; 301200; 616270; 104500; 614832; 204700 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37228816 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|