| VARIANTS | LAMA3:c.1650_1659del, p.Ile550MetfsTer46 in Heterozygous form; COL17A1:c.1141+1G>A, in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL17A1; LAMA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 130900; 613211; 301200; 104500; 617217; 301201; 612529; 616221; 614832; 616270; 104510; 204700; 104530; 204650; 615887 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amelogenesis imperfecta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37228816 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||