| VARIANTS | TIA1:c.1070A>G, p.Asn357Ser in Heterozygous form; SQSTM1:c.1175C>T, p.Pro392Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SQSTM1; TIA1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Distal myopathy | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 38016875 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||