VARIANTS | MSH5:c.1051C>G, p.Arg351Gly in Heterozygous form; MSH4:c.1025C>T, p.Thr342Ile in Heterozygous form; MSH4:c.2220_2223del, p.Met740fs in Heterozygous form; PGRMC1:c.533C>T, p.Thr178Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | MSH4; MSH5; PGRMC1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 233300; 618723; 618078; 614324; 300510; 618117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36793102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|