VARIANTS | SMC1B:c.863A>G, p.Glu288Gly in Heterozygous form; FSHR:c.884C>T, p.Ser295Phe in Heterozygous form; FSHR:c.374T>G, p.Leu125Arg in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | FSHR; SMC1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 618078; 614324; 618723; 233300; 618117; 300510 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Primary ovarian failure | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 36793102 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|