| VARIANTS | GATA2:p.Arg348Ter in Heterozygous form; TFRC:p.Asp70Ala in Heterozygous form; NFKB1:p.Arg533His in Heterozygous form; KMT2D:p.Thr245Ser in Heterozygous form; STAT5B:p.Asn642His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | GATA2; KMT2D; NFKB1; STAT5B; TFRC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 607594; 613494; 240500; 614699; 613495; 146830; 615577; 613496; 613493; 616576 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Common variable immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 38028622 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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