VARIANTS | LRBA:p.Ile2744Thr in Heterozygous form; PIK3CD:p.Arg408Cys in Heterozygous form; MYSM1:p.Pro760Leu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | LRBA; MYSM1; PIK3CD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 607594; 616576; 146830; 613494; 614699; 615577; 613496; 613495; 240500; 613493 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Common variable immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 38028622 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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