| VARIANTS | DHX30:c.1813-1G>T, in Heterozygous form; PARP14:c.2906C>G, p.Ala969Gly in Homozygous form; PDPR:c.697G>C, p.Glu233Gln in Heterozygous form; LRRC18:c.416_417delCAinsTG, p.Thr139Met in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DHX30; LRRC18; PARP14; PDPR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Sudanese | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 38025430 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||