| VARIANTS | BBS2:c.646C>T, p.Arg216Ter in Heterozygous form; MKKS:c.724G>T, p.Ala242Ser in Heterozygous form; BBS2:c.661delC, p.Leu221PhefsTer25 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | BBS2; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615993; 615995; 605231; 615991; 615985; 600151; 615988; 617406; 209900; 615996; 615992; 615981; 615983; 617119; 615986; 615990; 615994; 615984; 615987; 615982; 615989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 20120035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||