VARIANTS | KMT2C:c.2573G>T, p.Trp858Leu in Heterozygous form; KMT5A:c.31C>T, p.Arg11Cys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | KMT2C; KMT5A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Qatari | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 38025430 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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