VARIANTS | CLCN3:c.1952A>C, p.Asp651Ala in Heterozygous form; LRIF1:c.1240A>G, p.Ile414Val in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | CLCN3; LRIF1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Qatari | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 38025430 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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