| VARIANTS | DEAF1:c.674G>T, p.Gly225Val in Heterozygous form; EPHA5:c.680G>T, p.Arg227Leu in Homozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | DEAF1; EPHA5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | Tunisian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | N.A. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Rare pervasive developmental disorder | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 38025430 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
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