VARIANTS | PKD2:c.2614C>T, p.Arg872Ter in Heterozygous form; PKD1:c.11494_11495del, p.Asp3832ProfsTer128 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | PKD1; PKD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 613095; 600666; 173900 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Autosomal dominant polycystic kidney disease | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37628640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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