VARIANTS | BBS2:c.646C>T, p.Arg216Ter in Heterozygous form; BBS2:c.72C>A, p.Tyr24Ter in Heterozygous form; MKKS:c.724G>T, p.Ala242Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | BBS2; MKKS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 615995; 615993; 209900; 615983; 615994; 615992; 615982; 605231; 615981; 615984; 615990; 615986; 615996; 615988; 615989; 615987; 617119; 600151; 615985; 615991; 617406 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Bardet-Biedl syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 20120035 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
|