| VARIANTS | SOD1:p.Val48Ala in Heterozygous form; OPTN:p.Ala433Val in Heterozygous form; TBK1:p.Arg573His in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | OPTN; SOD1; TBK1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 615515; 608627; 300857; 205250; 611895; 612069; 617839; 616208; 613435; 608030; 612577; 614696; 614808; 105400; 616437; 613954; 606070; 608031; 617892; 615426; 606640 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Amyotrophic lateral sclerosis | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37197644 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||