| VARIANTS | ZNF469:c.1475G>A, p.Arg492Gln in Heterozygous form; IDUA:c.1354C>A, p.Arg452Ser in Heterozygous form; LOXL1:c.1672C>G, p.His558Asp in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | IDUA; LOXL1; ZNF469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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