| VARIANTS | EML6:c.2752A>G, p.Thr918Ala in Heterozygous form; DOCK9:c.5018G>A, p.Arg1673Gln in Heterozygous form; ADAMTS7:c.646C>T, p.Arg216Trp in Heterozygous form; COL5A3:c.2194G>A, p.Glu732Lys in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ADAMTS7; COL5A3; DOCK9; EML6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian, Mexican | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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