VARIANTS | ADAMTS9:c.3967C>T, p.Arg1323Cys in Heterozygous form; ADAMTS8:c.707G>A, p.Gly236Glu in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GENE COMBINATION | ADAMTS8; ADAMTS9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SCORES |
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