| VARIANTS | LRP1B:c.2568C>G, p.His856Gln in Heterozygous form; ALDH1A2:c.173A>G, p.Tyr58Cys in Heterozygous form; CDHR1:c.1397A>G, p.Asn466Ser in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | ALDH1A2; CDHR1; LRP1B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | European/Caucasian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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