| VARIANTS | SLC4A11:c.2305G>A, p.Gly769Arg in Heterozygous form; LRP1B:c.12983A>G, p.Tyr4328Cys in Heterozygous form; PIK3CG:c.850G>A, p.Glu284Lys in Heterozygous form; COL6A6:c.5497T>C, p.Tyr1833His in Heterozygous form; LOXHD1:c.2353G>A, p.Ala785Thr in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | COL6A6; LOXHD1; LRP1B; PIK3CG; SLC4A11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||