| VARIANTS | HSPG2:c.9476G>A, p.Arg3159Gln in Heterozygous form; IMPG2:c.3688G>T, p.Ala1230Ser in Heterozygous form; CPAMD8:c.4916_4919insT, p.Ala1640GlyfsTer63 in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CPAMD8; HSPG2; IMPG2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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