| VARIANTS | INPPL1:c.3584G>T, p.Gly1195Val in Heterozygous form; GUCY2D:c.1720C>T, p.Arg574Cys in Heterozygous form; CDH23:c.7351A>G, p.Asn2451Asp in Heterozygous form; CDHR1:c.931C>A, p.Leu311Ile in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; CDHR1; GUCY2D; INPPL1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 148300; 617928 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||