| VARIANTS | EML6:c.2347G>T, p.Asp783Tyr in Heterozygous form; SLC4A4:c.1256C>T, p.Thr419Met in Heterozygous form; CPSF3:c.1120A>G, p.Ile374Val in Heterozygous form; CDH23:c.7834G>T, p.Val2612Leu in Heterozygous form; CDHR1:c.1133G>A, p.Arg378Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | CDH23; CDHR1; CPSF3; EML6; SLC4A4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | South American | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 617928; 148300 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Non-Syndromic genetic keratoconus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 37895187 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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