| VARIANTS | SCN1A:c.5054C>T, p.Ala1685Val in Heterozygous form; SCN2A:c.1571G>A, p.Arg524Gln in Heterozygous form | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GENE COMBINATION | SCN1A; SCN2A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OLIGOGENIC EFFECT | Unknown | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ETHNICITY | East Asian | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM IDS | 618482; 616172; 604233; 609800; 613060; 613828; 604403; 612279; 611277; 613863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| DISEASES | Generalized epilepsy with febrile seizures-plus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| REFERENCES | 16884893 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SCORES |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||